面临“心脏移植”，细心的医生发现另有蹊跷……简单治疗即得救
一般来说，常见的心脏疾病可归为几大类：冠状动脉异常（如冠心病）、电活动异常（如房颤、心律失常等）、瓣膜异常（如瓣膜关闭不全）以及心肌异常。心肌疾病的病因复杂多样，患者常表现为不适当的心室肥厚或扩张，可导致心功能不全或心血管死亡。
笔者近期遇到一位40多岁的患者，有10年的心脏扩张史，本已打算进行最后一步——心脏移植，但北京协和医院的主管医生发现其面容与一般人不同，经检查，确实有肢端肥大症。经生长激素拮抗治疗后，患者心脏的扩张有好转趋势。试想，如果没有发现内分泌问题而去“换心”，那么，新换的心脏仍将无法逃脱不断扩张的命运。因此，笔者认为，找出正确的病因是治疗心肌病的重中之重。
No.1
疾病分类不断变更
为了更好地服务于临床实践，迄今为止，学界仍在不断探索着心肌病的分类。近些年，已经明确病因的心肌病被不断地独立出来，导致心肌病的分类一直处在变化中。
1995年，世界卫生组织/国际心脏学会联盟（WHO/ISFC）将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性两类。2006年，美国心脏协会（AHA）“现代心肌病的分类和定义”则比较侧重于病因学分类，但对于指导医生每天的临床实践仍有困难。2007年，中国的“心肌病诊断与治疗建议”已经向融合方向迈进。2008年的欧洲心脏病学会（ESC）“心肌病的分类”则更利于一线医生处理临床具体问题。
在2018年上半年人民卫生出版社出版的《中国第一批罕见病目录释义》中，按照我国“心肌病诊断与治疗建议”，我们将以下5种心肌病：特发性或家族性扩张型心肌病、致心律失常型右室发育不良/心肌病、特发性或者家族性限制型心肌病、左室致密化不全以及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变纳入特发性心肌病的范畴。其中，特发性扩张型心肌病和遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变这两种最应引起临床医生的重视。
No.2
查找病因是治疗关键
在临床上，有些医生并不熟悉心肌病的分类，也未能为患者找到真实的病因，因而导致诊断不准确、治疗也不精确。
特发性心肌病的临床表现有心力衰竭、胸痛、低血压、晕厥、心源性猝死、心律失常和血栓栓塞等。这些表现不具有特异性，因此，对于基层医生来说，对症治疗上大多没有太多的偏差。但是真正做到明确病因，从源头上进行治疗的却并不多。这就导致很多治疗在初始时有效，而随着疾病的进展，治疗效果却不尽如人意。
举个例子，有些患者心脏扩大和收缩功能减弱是由于自身免疫疾病累及心肌，如结缔组织病、免疫排斥、高敏性心肌炎等。这类患者在使用免疫抑制剂后，心脏异常往往会恢复。但如未能找出病因，对症治疗往往没有效果。而有些患者的心肌问题则源于内分泌疾病，正如本文开头的病例。
此外，寻找心肌病的原因，可能并不能完全改善患者的预后，因为一些遗传性疾病目前尚未有治疗手段，但是具有一定的社会意义。比如，有些心肌疾病患者的生命注定将终止于25岁左右，对于患者的家庭来说，早日了解到这些，就能够更早地选择如何应对。
No.3
从常规检查中发现线索
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变（hATTR）是近几年较受关注的特发性心肌病，它是由转甲状腺素蛋白基因突变后合成异常TTR蛋白，沉积在多个组织器官，导致其结构和功能异常。沉积在心脏中会导致心肌“肥厚”，功能下降以及传导的异常。
这种病在基层误诊很多，医生很容易将其当作一般的肥厚性心肌病或由高血压引起的心肌问题来治，然而，hATTR的治疗方向恰恰与上述治疗相反。
诊断hATTR其实并不像想象中那么困难，普通的常规检查就可协助诊断，只需掌握两个要点：1.患者心肌轻度肥厚、收缩功能正常的情况下，心衰程度却十分严重，并且是全心衰。2.超声心动图能看到心肌室壁肥厚，但心电图却没有高电压提示（沉积物不导电），这是非常经典的诊断要点。但需说明的是，上述两点是hATTR发展到较为后期时的表现，如要做到早期诊断，还须依靠临床医生丰富的临床经验和知识储备。
这同时也说明了另外一个问题，即诊断手段是否一定要“高大上”？目前，对于心肌病，很多医院甚至是基层医院都热衷于开展各类高端的检测手段，如核磁共振检查、心内膜心肌活检、基因测序等。笔者认为，这些前沿的检测手段需要以专业的结果解读做支撑，不可盲目追捧。临床医生还须多关注常规检查中的异常提示，上述hATTR的诊断就是很好的例子。
No.4
限制心肌受损仍是主要目标
阻止心肌的受损，有效控制心力衰竭和心律失常，预防栓塞和猝死，提高患者的生活质量和延长生存时间是治疗特发性心肌病的主要目标。在治疗手段中，除了药物治疗、器械/消融治疗外，还有手术治疗。
目前常用的药物主要包括射血分数减低时标准改善预后的药物、利尿药物、血管活性药物、抗心律失常药物、必要时的抗凝药物等，这些仅是针对心脏出现的具体问题进行处理。
近些年，特发性心肌病的针对性药物不断涌现，例如针对hATTR的TTR稳定剂已在国外上市，其Ⅲ期临床试验显示该药可降低此类心肌病患者的病死率。还有抑制TTR合成的小干扰RNA和反义寡核苷酸类药物也正迅速发展。
文/北京协和医院心内科副教授田庄
整理/夏海波
编辑制作：王建影
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